Jedną z dziedzicznych chorób, przenoszonych z rodziców na dziecko jest fenyloketonuria. Choroba jest bardzo niebezpieczna dla dziecka i musi zostać wykryta w jak najwcześniejszym stadium. Czym jest schorzenie i jak przeciwdziałać jego skutkom?
Fenyloketonuria jest to schorzenie wrodzone układu metabolicznego na podłożu genetycznym. Przekazywanie z rodziców na dziecko uwarunkowane jest chorobą wyłącznie obojga rodziców, co nie oznacza pewności przeniesienia choroby. Sama choroba polega na zaburzeniu przemiany aminokwasu zwanego fenyloalaniną. Zwiększone stężenie fenyloalaniny i produktów metabolicznych prowadzi do ciężkich schorzeń, zaburzeń neurologicznych czy uszkodzenia mózgu.
Kiedy można wykryć chorobę?
Testy na obecność choroby u dziecka wykonywane są w wieku niemowlęcym, a ściślej już u noworodka w szpitalu. Testy są wykonywane już po trzeciej dobie od narodzin i potwierdzane najpóźniej do 2 tygodnia życia. W szpitalu wykonywany jest jeden prosty test na obecność większego stężenia fenyloalaniny we krwi dziecka. Od noworodka z pięty pobiera się kilka kropelek krwi i umieszcza na specjalnej bibułce. Określony kolor bibuły wskazuje poziom fenyloalaniny we krwi. Szybka diagnoza jest bardzo ważna, ponieważ niemal natychmiastowo umożliwia wdrożenie leczenia.
Wykryto chorobę i co dalej?
Fenyloketonuria jest chorobą nieuleczalną, genetyczną i nie można się nią zarazić. Po zdiagnozowaniu lekarz specjalista od leczenia fenyloketonurii natychmiastowo wprowadza restrykcyjną dietę jeszcze u noworodka. Matka nie może już karmić piersią, a dziecko otrzymuje substytuty idealnie regulujące ilość fenyloalaniny w białkach.
Dieta towarzyszy dziecku do 12-14 roku życia i jest nieustannie kontrolowana przez lekarza specjalistę zajmującego się leczeniem fenyloketonurii. Dopiero po tym czasie można nieco zliberalizować sposób żywienia dziecka, ale dieta niekiedy będzie obecna w życiu człowieka w wieku dorosłym np.: u kobiet w ciąży.
Jakie są objawy choroby?
Dzieci, które ciepią na nieleczoną, źle leczoną chorobę lub źle dobraną dietę szybko rozpoczną przejawiać symptomy choroby. Zaliczamy do nich problemy z układem ruchowym, napięcia mięśni, sztywnienie stawów, niemiły zapach mysiego potu. We wczesnym stadium rozwoju, kiedy mózg intensywnie rozwija cały organizm reakcja na leczenie czy złą dietę musi być natychmiastowa, aby nie podwyższać stężenia fenyloalaniny i nie doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu.
Więcej na temat choroby, metod leczenia, dietetyki można przeczytać na portalach specjalistycznych typu https://www.vitapku.pl.
